domingo, 28 de mayo de 2023

Alteraciones de la Genómica de Fibrosis Quística en Ecuador

 La fibrosis quística (CF) es un trastorno genético que produce la acumulación de moco en ciertos órganos del cuerpo, en especial los pulmones y el páncreas, lo cual lleva a problemas respiratorios y digestión defectuosa. Su causa es una mutación en un único gen llamado CFTR; se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda dos copias del gen con la mutación, una copia de cada progenitor (1). La Dra. Yazmina Lascano, neumóloga del HCAM y encargada de la Clínica de Fibrosis Quística, señala que en Ecuador la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 11.110 habitantes y cada año nacen aproximadamente 23 niños con esta afección (2).

Alteración del Gen CFTR en el Cromosoma 7 en la Fibrosis Quística. Imagen Obtenida de: https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/fibrosis-quistica


Video de Referencia:

Referencias Bibliográficas:
1. NIH. Fibrosis quística [Internet]. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. 2023 [citado el 28 de mayo de 2023]. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fibrosis-quistica
2. Lascano Y. Fibrosis Quística, diagnóstico precoz y tratamiento oportuno para mejorar la calidad de vida [Internet]. IESS. 2022 [citado el 28 de mayo de 2023]. Disponible en: https://www.iess.gob.ec/noticias/-/asset_publisher/4DHq/content/fibrosis-quistica-diagnostico-precoz-y-tratamiento-oportuno-para-mejorar-la-calidad-de-vida/10174?mostrarNoticia=1

Proyecto de Reciclaje
Cuaderno realizado con hojas recicladas: