Técnica de Secuenciación para la Cardiopatía Isquémica

Estudios de ligamiento y estudios de asociación del genoma completo GWAS. El primer estudio identifica la región del genoma en la que se localiza el gen y la variante genética que causa la enfermedad. Una vez identificada, se identifica con precisión el gen y la variante causal; se han identificado variantes genéticas en los genes ALOX5AP18 y MEF2A19 asociadas con la CI. El GWAS identificó variantes en el cromosoma 9 que se asocian a mayor riesgo de CI, estas variantes también están relacionadas con el metabolismo lipídico, la presión arterial y la inflamación, confirmando su importancia en la etiopatogenia de la CI (1).

Imagen tomada de: https://www.topdoctors.com.co/diccionario-medico/cardiopatia-isquemica/

Video de Referencia:

Video Obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=7KAan82-uEk&ab_channel=HospitalCl%C3%ADnicdeBarcelona

Referencias Bibliográficas:

1.

Elosua R, Sayols-Baixeras S. Genética de la cardiopatía isquémica: del conocimiento actual a las implicaciones clínicas. Rev Esp Cardiol [Internet]. 2020 [citado el 24 de junio de 2023];70(9):754–62. Disponible en: https://www.revespcardiol.org/es-genetica-cardiopatia-isquemica-del-conocimiento-articulo-S0300893217302087

Proyecto de Reciclaje:

Frasco pintado reutilizable para colocar granos.

Alteraciones de la Traducción en el Cáncer de Páncreas

 Uno de los primeros eventos genéticos implicados en la patogénesis del Adenocarcinoma Ductal Pancreático (ACDP) es una mutación en el punto de activación del oncogén KRAS, una mutación del controlador oncogénico que se encuentra en más del 90% de todos los ACDP. Las aberraciones genéticas posteriores incluyen la inactivación de genes supresores de tumores, que incluyen CDKN2A, TP53 y SMAD4, que codifican para p16INK4A, p53 y SMAD4, respectivamente, y contribuyen a la evolución histológica de estas lesiones precursoras. En el caso de Cáncer Pancreático Familiar BRCA1 / 2, CDKN2A, PALB2 y ATM.

Imagen Obtenida de: https://genotipia.com/genetica_medica_news/supervivencia-carcinoma-de-pancreas/

Referencias Bibliográficas:

1.

Madrigal Ureña A, García Chaves D. Cáncer de páncreas: alteraciones genéticas, cambios morfológicos y sus implicaciones terapéuticas. Med Leg Costa Rica [Internet]. 2018 [citado el 9 de junio de 2023];35(1):3–10. Disponible en: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152018000100003

Proyecto de Reciclaje: 

Alcancía realizada en base de latas y fómix reciclado.

Alteraciones de la Transcripción en la Fibrosis Quística

La proteína CFTR tiene diversas mutaciones clasificadas en diferentes clases. Con respecto a la Transcripción se formula las de clase V: incluyen aquellas localizadas en el promotor, las cuales reducen la transcripción y las mutaciones puntuales que conducen a un procesamiento erróneo (alteraciones en el empalme) del mRNA, así como a sustituciones de aminoácidos como la P574H y la A455E. Las proteínas mutadas tienen una actividad normal tanto en regulación como en conductancia; pero su procesamiento postraduccional es ineficiente (1).

Tipos de Mutaciones en la Fibrosis Quística. Obtenido de: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-medicina-precision-fibrosis-quistica-S0716864022000037

Referencias Bibliográficas: 

1.

Andrade A, Pizarro ME. Medicina de precisión en fibrosis quística. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2022 [citado el 4 de junio de 2023];33(1):44–50. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-medicina-precision-fibrosis-quistica-S0716864022000037

Proyecto de Reciclaje:

Cartuchera realizada en base a una botella plástica y restos de fómix.