Estudios de ligamiento y estudios de asociación del genoma completo GWAS. El primer estudio identifica la región del genoma en la que se localiza el gen y la variante genética que causa la enfermedad. Una vez identificada, se identifica con precisión el gen y la variante causal; se han identificado variantes genéticas en los genes ALOX5AP18 y MEF2A19 asociadas con la CI. El GWAS identificó variantes en el cromosoma 9 que se asocian a mayor riesgo de CI, estas variantes también están relacionadas con el metabolismo lipídico, la presión arterial y la inflamación, confirmando su importancia en la etiopatogenia de la CI (1).
1. | Elosua R, Sayols-Baixeras S. Genética de la cardiopatía isquémica: del conocimiento actual a las implicaciones clínicas. Rev Esp Cardiol [Internet]. 2020 [citado el 24 de junio de 2023];70(9):754–62. Disponible en: https://www.revespcardiol.org/es-genetica-cardiopatia-isquemica-del-conocimiento-articulo-S0300893217302087 |