La proteína CFTR tiene diversas mutaciones clasificadas en diferentes clases. Con respecto a la Transcripción se formula las de clase V: incluyen aquellas localizadas en el promotor, las cuales reducen la transcripción y las mutaciones puntuales que conducen a un procesamiento erróneo (alteraciones en el empalme) del mRNA, así como a sustituciones de aminoácidos como la P574H y la A455E. Las proteínas mutadas tienen una actividad normal tanto en regulación como en conductancia; pero su procesamiento postraduccional es ineficiente (1).
Tipos de Mutaciones en la Fibrosis Quística. Obtenido de: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-medicina-precision-fibrosis-quistica-S0716864022000037
Referencias Bibliográficas:
| 1. | Andrade A, Pizarro ME. Medicina de precisión en fibrosis quística. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2022 [citado el 4 de junio de 2023];33(1):44–50. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-medicina-precision-fibrosis-quistica-S0716864022000037 |
Proyecto de Reciclaje:
Cartuchera realizada en base a una botella plástica y restos de fómix.
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