Alteraciones de la Transcripción en la Fibrosis Quística

La proteína CFTR tiene diversas mutaciones clasificadas en diferentes clases. Con respecto a la Transcripción se formula las de clase V: incluyen aquellas localizadas en el promotor, las cuales reducen la transcripción y las mutaciones puntuales que conducen a un procesamiento erróneo (alteraciones en el empalme) del mRNA, así como a sustituciones de aminoácidos como la P574H y la A455E. Las proteínas mutadas tienen una actividad normal tanto en regulación como en conductancia; pero su procesamiento postraduccional es ineficiente (1).

Tipos de Mutaciones en la Fibrosis Quística. Obtenido de: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-medicina-precision-fibrosis-quistica-S0716864022000037

Referencias Bibliográficas: 

1.

Andrade A, Pizarro ME. Medicina de precisión en fibrosis quística. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2022 [citado el 4 de junio de 2023];33(1):44–50. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-medicina-precision-fibrosis-quistica-S0716864022000037

Proyecto de Reciclaje:

Cartuchera realizada en base a una botella plástica y restos de fómix.

Alteraciones de la Genómica de Fibrosis Quística en Ecuador

 La fibrosis quística (CF) es un trastorno genético que produce la acumulación de moco en ciertos órganos del cuerpo, en especial los pulmones y el páncreas, lo cual lleva a problemas respiratorios y digestión defectuosa. Su causa es una mutación en un único gen llamado CFTR; se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda dos copias del gen con la mutación, una copia de cada progenitor (1). La Dra. Yazmina Lascano, neumóloga del HCAM y encargada de la Clínica de Fibrosis Quística, señala que en Ecuador la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 11.110 habitantes y cada año nacen aproximadamente 23 niños con esta afección (2).

Alteración del Gen CFTR en el Cromosoma 7 en la Fibrosis Quística. Imagen Obtenida de: https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/fibrosis-quistica

Video de Referencia:

Video Obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=l5tVKctwFZs

Referencias Bibliográficas:

1. NIH. Fibrosis quística [Internet]. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. 2023 [citado el 28 de mayo de 2023]. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fibrosis-quistica

2. Lascano Y. Fibrosis Quística, diagnóstico precoz y tratamiento oportuno para mejorar la calidad de vida [Internet]. IESS. 2022 [citado el 28 de mayo de 2023]. Disponible en: https://www.iess.gob.ec/noticias/-/asset_publisher/4DHq/content/fibrosis-quistica-diagnostico-precoz-y-tratamiento-oportuno-para-mejorar-la-calidad-de-vida/10174?mostrarNoticia=1

Proyecto de Reciclaje

Cuaderno realizado con hojas recicladas:

 

MÉTODO PARA EVALUAR LAS FUNCIONES COGNITIVAS - TEST DE MoCA

 La Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA) es una prueba breve de 30 preguntas cuya aplicación lleva alrededor de 10 a 12 minutos y ayuda a evaluar las disfunciones cognitivas leves. La puntuación en la evaluación de MoCA van de cero a 30. Se considera normal una puntuación de 26 y superior. Dicho test evalúa diferentes tipos de habilidades cognitivas, entre ellas la orientación, la memoria a corto plazo, la función ejecutiva/visoespacial, habilidades del lenguaje, abstracción, denominación de animales, atención y para finalizar, una prueba de dibujo del reloj que marque las once y diez.

Imagen tomada de: https://comunicacionydemencias.com/test-moca-demencia/

Video de Referencia:

Video Obtenido de: https://www.youtube.com/watch?app=desktop&v=h5w8MIR18zg&ab_channel=TerapiaenAcci%C3%B3nDra.FernandaG.Mtz.F

Referencias:

1. Carcavilla N. MoCA: Test de Evaluación Cognitiva Montreal - Comunicación y Demencias [Internet]. Comunicación y Demencias. 2020 [citado el 4 de febrero de 2023]. Disponible en: https://comunicacionydemencias.com/test-moca-demencia/
2. Pedraza O, Salazar A, Sierra F, Soler D, Castro J, Castillo P, Hernández A, Piñeros C. Confiabilidad, validez de criterio y discriminante del Montreal Cognitive Assessment (MoCA). Acta Med Colomb [Internet]. 2016 [citado el 4 de febrero de 2023];41(4):221–228. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/amc/v41n4/v41n4a04.pdf

¿CÓMO AFECTA EL COVID AL SISTEMA NERVIOSO?

 Las complicaciones neurológicas han surgido como una causa importante de morbilidad y mortalidad en la pandemia de COVID-19 en curso. Además de la insuficiencia respiratoria, muchos pacientes hospitalizados presentan manifestaciones neurológicas que van desde dolor de cabeza y pérdida del olfato hasta confusión y accidentes cerebrovasculares incapacitantes. Asociados a esta infección, se incluye la falta de olfato (anosmia) y gusto (ageusia), cefalea, mialgias, estados confusionales (encefalopatías), mareo, crisis epilépticas, Ictus, y parálisis de nervios craneales y periféricos.

Imagen Obtenida de: https://www.jakiunde.eus/blog/2020/04/la-afectacion-del-sistema-nervioso-por-el-covid-19/

Video de Referencia:

Video Tomado de: https://www.youtube.com/watch?v=jGdaEtwITSw&ab_channel=UniversidaddeLaSabana

Referencias:

1. Iadecola C, Anrather J, Kamel H. Efectos del COVID-19 en el Sistema Nervioso. Cell [Internet]. 2020 [citado el 29 de enero de 2023];183(1):16-27.e1. Disponible en: https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(20)31070-9
2. García JC. La afectación del sistema nervioso en Covid-19: manifestaciones clínicas y mecanismos fisiopatológicos [Internet]. Anales de la Real Academia Nacional de Medicina de España. 2020 [citado el 29 de enero de 2023]. Disponible en: https://analesranm.es/revista/2020/137_02/13702_rev14

ENFERMEDAD ENDOCRINOLÓGICA MÁS FRECUENTE EN MUJERES ECUATORIANAS

 En el Ecuador, la diabetes mellitus y el hipotiroidismo son las enfermedades endocrinas más comunes en la población adulta. La presencia de hipotiroidismo en los pacientes con diabetes mellitus constituye un factor de riesgo agregado para la aparición de complicaciones como nefropatía, cardiopatía y retinopatía diabética. Más frecuente es el de bocio tóxico difuso (BTD) el cual constituye el 70% de los casos. Es una enfermedad autoinmune en la cual los anticuerpos para el receptor de la tirotropina estimulan al receptor de la tirotropina (TSH), e incrementan la producción de hormona tiroidea.

Imagen tomada de: https://magazine.medlineplus.gov/es/art%C3%ADculo/investigacion-sobre-el-hipotiroidismo-un-esfuerzo-a-largo-plazo

Video de Referencia:

Video tomado de: https://www.youtube.com/watch?v=TkBTBtw3T9g&ab_channel=HaciaunNuevoEstilodeVida

Referencias:

1. Jimenez K, Ochoa R, Bravo A, Bermeo M. Amiodarona en hipertiroidismo. Revista Científica de Investigación actualización del mundo de las Ciencias [Internet]. 2019 [citado el 22 de enero de 2023];3(3):517–43. Disponible en: https://reciamuc.com/index.php/RECIAMUC/article/view/288/549

¿CÓMO EL COVID-19 AFECTA A UNA HORMONA ENDÓCRINA?

El virus que causa COVID-19- SARS CoV-2- se une al receptor ACE2, una proteína que se expresa en muchos tejidos. Esto permite que el virus entre en las células endocrinas y cause el caos asociado a la enfermedad. Puede causar la pérdida del olfato y entrar al cerebro. Han existido reportes de casos con apoplejía pituitaria. Relacionado con la tiroides, puede causar un hipotiroidismo secundario.  Adicionalmente, se ha encontrado un daño severo en las células foliculares de la tiroides luego de la infección e incluso algunos infectados por Covid-19 son más propensos a desarrollar hipertiroidismo.

Imagen obtenida de: https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=96422

Video de Referencia:

Video Obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=MarGAl574og&ab_channel=FacultaddeMedicinaUC

Referencias Bibliográficas:

1. Londoño DC. Impacto de la COVID-19 en el sistema endocrino [Internet]. Medicina y Salud Pública. 2022 [citado el 14 de enero de 2023]. Disponible en: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/endocrinologia-diabetes/impacto-de-la-covid-19-en-el-sistema-endocrino/12726
2. Marazuela M, Giustina A, Puig-Domingo M. Aspectos endócrinos y metabólicos de la pandemia de COVID-19 [Internet]. Intramed. [citado el 14 de enero de 2023]. Disponible en: https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=96422

VALORACIÓN HORMONAL DEL TAMIZAJE NEONATAL EN ECUADOR - HIPOTIROIDISMO

El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del MSP del Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos. Presenta cuatro pruebas: Hiperplasia Suprarrenal, Hipotiroidismo, Galactosemia y Fenilcetonuria. El hipotiroidismo congénito se presenta al nacimiento por déficit en la función tiroidea, dicha prueba se usa para diagnosticar o prevenir la discapacidad intelectual en el recién nacido.  El cribado de HC es eficaz para el análisis de sangre del cordón umbilical, así como para la sangre recogida en papel de filtro después de las 24 h de edad.

Imagen Obtenida de: https://www.isss.gob.sv/isss-beneficia-mensualmente-a-mas-de-1500-recien-nacidos-con-tamizaje-neonatal/

Video de Referencia:

Video Obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=IGki-Ktl3V8&ab_channel=SaludEcuador

Referencias Bibliográficas: 

1. Ruales J. Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal [Internet]. Ministerio de Salud Pública. 2021 [citado el 7 de enero de 2023]. Disponible en: https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/
2. Calle Rueda D, Muñoz Cueva T, Delgado Núñez C, Vera R. Vista de Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito. RECIAMUC [Internet]. 2020 [citado el 7 de enero de 2023];4(3):268–74. Disponible en: https://reciamuc.com/index.php/RECIAMUC/article/view/529/830